Trisomía 22, a propósito de un caso / Trisomy 22, a case study and literature review

Las anomalías cromosómicas pueden reconocerse aproximadamente en el 0,5-0,6 por ciento de todos los fetos y son la causa del 12 por ciento de todos los defectos congénitos. La mayoría de las veces no se diagnostican hasta después del nacimiento. Los marcadores de posible cromosomopatía pueden ser clínicos, bioquímicos y ecográficos (de los anejos y fetales). Nicolaides puso de manifiesto la relación del grosor del edema de la nuca y el riesgo relativo de trisomía. Ante la presencia de marcadores ecográficos positivos en la semana 10, debe ofrecerse a la paciente la posibilidad de métodos invasivos de diagnóstico prenatal que confirmen el diagnóstico (AU)